Cô gái Hà Nội là người đầu tiên thế giới mắc bệnh da hiếm gặp

Thiếu nữ 16 tuổi, ở Hà Nội, được ghi nhận là người đầu tiên trên thế giới mang gene lặn KRT1 với đột biến mới gây bệnh da vảy cá ly thượng bì nông kết hợp chứng rậm lông.

Ngày 17/4, bác sĩ Hoàng Văn Minh, Trung tâm U máu, Bệnh viện Đại học Y Dược TP HCM - Cơ sở 3, cho biết thông tin trên, thêm rằng ca bệnh hiếm này đã được báo cáo tại hội nghị da liễu hằng năm của Mỹ vào tháng 3, trước các chuyên gia hơn 100 nước.

Bệnh nhân đến Bệnh viện Đại học Y Dược TP HCM - Cơ sở 3, khám hồi tháng 7/2023, da bong vảy cứng, hình gợn sóng, sần sùi màu xám khu trú tại cổ tay, khuỷu tay, đầu gối, mắt cá chân, nách, các nếp gấp, mu bàn tay và bàn chân. Da toàn cơ thể bị khô, rậm lông lan tỏa.

Nhận thấy đây là một ca dạng đặc biệt của nhóm bệnh da vảy cá, bác sĩ giải trình tự toàn bộ gene mã hóa và gửi mẫu bệnh phẩm sang Hàn Quốc xét nghiệm. Kết quả ghi nhận nguyên nhân cơ bản của bệnh liên quan đến một kiểu di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường.

Cụ thể, cô gái trên mang một biến thể dị hợp tử phức hợp của KRT1 đã được xác định, gồm một biến thể p.Gly537IlefsTer77 di truyền từ mẹ và một biến thể khác, p.Arg386Ter, di truyền từ cha. Thế giới đã ghi nhận vài trường hợp đột biến hiếm hoi trong bệnh da vảy cá ly thượng bì nông kết hợp chứng rậm lông. Song, đột biến p.Arg386Ter là một phát hiện mới, cô gái ở Hà Nội là ca đầu tiên được báo cáo.

"Như vậy, đây là trường hợp đầu tiên trên thế giới có gene lặn KRT1 với đột biến mới trong bệnh da vảy cá ly thượng bì nông kết hợp chứng rậm lông", bác sĩ Minh nói.

Tình trạng da bất thường xảy ra sau khi bệnh nhân chào đời vài ngày, theo người nhà. Khi ấy, da phồng lên như vết bỏng, bên trong đầy nước, chạm vào bị trượt da, không mặc quần áo được. Sau đó, bệnh nhân điều trị ở nhiều bệnh viện, bác sĩ chuyển mẫu bệnh phẩm ra nước ngoài xét nghiệm, được chẩn đoán mắc bệnh ly thượng bì bẩm sinh. Đây là bệnh lý hiếm gặp ở trẻ nhỏ biểu hiện qua các bọng nước trên da do sự phản ứng với những chấn thương cơ học.

Bệnh này không có thuốc điều trị. Bệnh nhân phải tránh tiếp xúc với hóa chất, không được tắm bằng xà phòng, chỉ thoa kem làm mềm da. Lớn lên, tình trạng bệnh đỡ hơn, người bệnh chỉ bị khô da, vẫn sinh hoạt, đi học bình thường.

Theo bác sĩ Minh, kết quả xét nghiệm cho thấy bệnh nhân có một dạng dày sừng ly thượng bì được giới hạn ở trên lớp gai và lớp hạt, với trung tâm là vùng bong tróc thượng bì nông.

Bệnh da vảy cá ly thượng bì nông - Superficial epidermolytic ichthyosis (SEI), là một bệnh da di truyền, đặc trưng bởi bóng nước thượng bì, tăng sừng nhẹ ở các nếp gấp và sự phát triển của vùng da bị bong tróc nông, không có ban đỏ da. Bệnh thường bắt đầu ở tuổi sơ sinh hoặc trẻ nhỏ, không ảnh hưởng đến sức khỏe tổng thể của người bệnh.

Hội chứng rậm lông (Hypertrichosis) là sự phát triển bất thường ở râu, tóc tại các khu vực trên cơ thể. Bệnh có thể xuất phát bởi yếu tố di truyền hoặc do dược phẩm, vấn đề sức khỏe.

Trên thực tế, bệnh da vảy cá và chứng rậm lông là hai tình trạng bệnh lý khác nhau, không có mối liên hệ trực tiếp. Do đó, bệnh da vảy cá ly thượng bì nông phối hợp hiện tượng rậm lông rất hiếm gặp.

Cách điều trị cho bệnh này là cải thiện triệu chứng, chống khô da, làm da mềm, không bong tróc vảy. Bệnh gây mất thẩm mỹ nhưng hầu như không ảnh hưởng đến sức khỏe hay để lại di chứng. Tuy nhiên bệnh nhân cần theo dõi, điều trị lâu dài, tránh để da khô, bong tróc hay bị kích ứng bởi các sản phẩm như xà phòng khi tắm.

PV (T/h)