Bệnh phù mạch di truyền là một rối loạn hiếm gặp. Bệnh nhân có thể phù đột ngột nhanh tại nhiều vị trí của cơ thể. Nếu không được điều trị kịp thời có thể tử vong!
Bệnh phù mạch di truyền nếu không được điều trị kịp thời có thể tử vong, tuy nhiên bệnh sẽ trở nên đơn giản khi được phát hiện sớm và điều trị đúng.
1. Bệnh phù mạch di truyền
Phù mạch di truyền là một rối loạn di truyền hiếm gặp có thể gây phù mạch đột ngột, nhanh tại nhiều vị trí của cơ thể như mặt, chân, tay, bộ phận sinh dục,... thậm chí là ở hầu họng, thành ruột.
Bệnh phù mạch di truyền là do thiếu hụt hoặc rối loạn chức năng của chất ức chế C1, một protein điều hòa con đường hoạt hóa bổ thể cổ điển.
Phù mạch di truyền có 2 loại chính đó là:
Loại 1: đặc trưng bởi thiếu chất ức chế C1, chiếm khoảng 80-85%
Loại 2: đặc trưng bởi chức năng rối loạn chất ức chế C1, chiếm khoảng 15-20%
Bệnh phù mạch di truyền tính trội có biểu hiện lâm sàng trong thời thơ ấu hoặc thanh thiếu niên.
Một loại hiếm gặp của phù mạch di truyền được đặc trưng bởi mức độ ức chế C1 thông thường.
Tần suất của loại phù di truyền này không rõ và xảy ra chủ yếu ở nữ giới.
Những yếu tố khởi phát phù mạch di truyền bao gồm:
Chấn thương nhẹ
Bệnh do virus
Tiếp xúc lạnh
Mang thai
Ăn phải thực phẩm dị ứng
2. Triệu chứng và dấu hiệu của phù mạch di truyền
Triệu chứng của phù mạch di truyền cũng giống với các dấu hiệu của phù mạch bradykinin khác.
Người bệnh thường bị sưng tấy không đối xứng và đau nhẹ trên môi, mặt, lưỡi,... Sưng có thể xảy ra ở mặt sau của bàn tay hoặc bàn chân, thậm chí trên bộ phận sinh dục, nhưng không kèm theo ban đỏ, mề đay.
Đối với đường tiêu hóa, người bệnh sẽ có những biểu hiện của tắc nghẽn đường tiêu hóa như buồn nôn, nôn và khó chịu, đau bụng do phù thành ruột.
Bên cạnh đó, phù thanh quản là một biểu hiện lâm sàng cấp cứu và có thể đe dọa đến tính mạng người bệnh.
Các biểu hiện lâm sàng không điển hình khác có thể gặp phải như tràn dịch màng phổi, phù não gây đau đầu và hôn mê cho người bệnh.
Tóm lại, phù mạch di truyền là một rối loạn hiếm gặp do thiếu hụt hoặc rối loạn chức năng của chất ức chế C1, một protein điều hòa con đường hoạt hóa bổ thể cổ điển.
Người bệnh có thể xuất hiện phù tại chân, tay, bộ phận sinh dục, thậm chí là tại thành ruột, thanh quản.
Phù mạch di truyền nếu không được chẩn đoán và điều trị kịp thời có thể đe dọa tới tính mạng người bệnh.
Do đó, khi tiền sử gia đình có người bị bệnh phù mạch thì con cái cần phải được chẩn đoán sớm và có biện pháp can thiệp phù hợp.
Relife